视网膜色素变性致病

功能性疾病为突变功能性疾病。其突变手段有 常碱基隐功能性、显功能性和功能性量贩店 隐功能性三种，以隐功能性突变最多(70-90%)；显功能性突变次之(3-20%)；功能性量贩店突变多达(10%)；现阶段认为，常碱基显功能性突变型至少有两个基因座位，位处第一号碱基短臂与第三号碱基长臂。功能性量贩店突变基因位处X碱基短臂一区附近和二区附近。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，辨认出理应网膜色素上皮线粒体对理应线粒体外节盘膜的释放出来消化失常，再加外节盘膜崩解物存留，堆积呈现出一层障碍物规避营养物质从脉络膜到理应网膜的转运，从而引致理应线粒体的进行功能性营养不良及逐渐变功能性和变为。这个过程已在一种有原发功能性理应网膜色素变功能性的RCS鼠理应网膜中得到证实。

至于理应网膜色素上皮线粒体释放出来失常的原因，现阶段还不清楚，确实与基因精神状态、某些蛋白质的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，辨认出本肺病体液免疫、线粒体免疫外有精神状态，天花板体内有激活的T线粒体、B线粒体与巨噬线粒体，理应网膜色素上皮线粒体表达HLA-DR抗原，成年人则没有这种表现。同时也辨认出本肺病诱辨认出象，但现阶段对功能性疾病是否为诱发病尚缺乏充分依据。在机械人方面，辨认出本肺病钙代谢精神状态，理应网膜中有脂灰色的颗粒积存；硫、铜、硒等营养素及蛋白质代谢有精神状态。因此功能性疾病的产生确实存在多种的发病机理。